В настоящее время насчитывается около 8 тысяч видов редких болезней. Большое число подобных болезней еще остается не то что малоизученными, но вообще не открытыми. Но так ли уж редко встречаются редкие болезни? Ведь согласно теории медицины, болезнь называется редкой, если она имеется или возникает, по крайней мере, у одного человека из двух тысяч. Кроме того, по выражению Г. Фанкони, редкие болезни редки до тех пор, пока они нам малоизвестны.

В европейских странах насчитывается 25 миллионов больных редкими болезнями. С российской статистикой дело обстоит сложнее, но предполагается, что каждый четвертый из нас знает хотя бы одного человека с редкой болезнью. Каждую неделю в мире обнаруживается в среднем пять новых неизученных болезней! К счастью, в последнее время ведущие фармацевтические компании и медицинские общества все чаще признают необходимость просвещения общества в части редких болезней, а также все больше усилий и средств направляют на их изучение и лечение.